分子诊断科学家韩健：叫停基因测序的是与非

最左右两周在国际间间，听到议论最多的就是有关发达国家军马生计生委发通告取消基因监测关键技术的诊疗领域的却说是。

有关基因组基因组产前检验，我已经争论过不少（参见作者新浪博客。编者注）。可是对军马余秋里的没多久取消，还是有些感受值得和大家个人。

首先，我视为取消是对的。既然发达国家有方面法规，就要按照法规程序在办：的公司不应按照程序在审核产品。看上去这是一个很没多久的提议，其实也是必然。军马余秋里也是无奈，他们多次交涉方面的公司，两三年来一直被顶着。如果不管，一旦出却说是，罪责就首先在发达国家机构。

取消不是说是分析方法不人类学，取消是说是一些的公司的举措令人担忧，本来高风险。按照军马余秋里的解释，基因组基因组的仪器，试剂，软件，都没有人经过诊疗有效性，所以取消。

下图是我直到以前介绍过的宾夕法尼亚州Sequenom的公司关键技术总监就职演说的一个幻灯片：

无创产前检验的较大问题就是母血中都子宫DNA含有小（平均13%）而且改变全域长三（2%~35%）。就是说是，有的哺乳血中都子宫DNA比较多，有的则并不多。这就给实际操纵随之而来一个很棘手的问题：如何能吻合基本原理分析每个哺乳肝细胞中都子宫DNA的含有？

有关关键技术问题，我建议大家去读读无创产前检验关键技术的奠基者，香港中都文大学的Dennis Lo的有关综述。据他介绍，如果母血中都子宫DNA占游离DNA据统计的10%，那么，多一条21号染色体所随之而来的“多余”信号仅仅是子宫DNA的5%。这么小幅度的减低无需非常简单的基本原理分析方法才能监测到。宾夕法尼亚州最先做无创产前检验的的公司，也是和Dennis合作的的公司，Sequenom，有独具的基本原理分析方法，通过监测甲基化DNA在母血中都的数目来检查和实验误差。

国际间间的公司是如何基本原理的？格外让我恐怕的是，因为竞争者接连不断，国际间间的公司发放无创产前检验的开销都显然低于国外的价格。因为Illumina的公司发放的试剂价格是一定的，所以利润生活空间受限制。能把价格减小得这么低，就无需把许多病人骨骸合并慢慢地一起基因组（pooling), 一次基因组混合的骨骸越远多，平均价格就越远便宜。国外也pool，但是pool的形状无需严格诊疗有效性。pool得越远好胜，监测那5%DNA耗电量的依赖性也就越远低，骗比如说的机率会就越远大。所以，在关键技术上，国际间间和国外比已经走样了，也就格外无需通过严格的诊疗有效性来假定这是切实可行的。

军马余秋里的这个取消通告，让我们联想到七十年代后半期取消PCR的有关按规定。当时取消PCR检验也是因为该关键技术被犯罪行为，扩增产物污染广泛，骗阳性结果街上可见，军马生部不得不取消整顿。

可是，是否有人想过，当后半期取消PCR和今天取消基因基因组给左右现代人类医疗军马生新兴产业随之而来了什么严重影响？当后半期取消PCR是否因为没有人设法检验减低了社会肝炎病患者的据统计？取消PCR是否使得许多在人类关键技术行业新创的的公司丧失了离开国际间市场的想要？取消郭氏无创产前检验是否会减低甲状腺肿出生率？尽快准入对人类学和社会都有好处。

所以，虽然我赞成军马余秋里有关取消的按规定，但是我格外想要军马余秋里能网开一面，让关键技术、新产品有格外多的想要离开诊疗实践。军马余秋里声称有“立体化”，可是，无论是非典，还是禽流感，都假定那个“立体化”本来操纵慢慢地很难，人为因素太多，够透明。

一个现成的必要就是宾夕法尼亚州行之有效的CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments)。 CLIA不归FDA管，而是另外一个当局机构CMS(The Centers for Medicare Wild Medicaid Services)管，经营管理中都心左右25万个Laboratory。FDA管的公司生产出来的产品，而CMS则管Laboratory服务。只要是有CLIA证照的Laboratory，他们自己研发的有效成分、关键技术等也可以合法离开诊疗，合理收费。

不过，最左右FDA也多次声称要介入经营管理CLIALaboratory，因为直到以前没有人投递业务，Laboratory服务全域受限制，所以高风险受限制。一旦出却说是，严重影响较大。可是以前有了投递业务，一个Laboratory的服务对象可以覆盖全国，所以相应的高风险也减低了，和的公司的产品不相上下。

可是，如果没有人CLIALaboratory必要，关键技术只有通过了FDA才能离开诊疗，那很意味著宾夕法尼亚州也不会已是医疗军马生检验行业的国际化领导者。宾夕法尼亚州有4个发放无创产前检验的的公司，没有人一个是FDA许可的，都是CLIA。

左右现代不应相结合宾夕法尼亚州CLIA必要，取消产品，触发服务。这样即能控制高风险，也能格外快关键技术的诊疗领域。开放日相近CLIA的Laboratory经营管理必要，会欣赏大量社会贷款，进一步提高医疗军马生质量和效率。忘中都国奥委会期间有代表提出方面议案。

精彩协作（摘自新浪天涯社区）：

@求导：取消产品，开放日服务。服务要由行政监督，医生与人类学家组成理事会来说明吻合性。此时此刻各种皮包的公司陆陆续续般冒出来并称可以基因基因组预报健康与可信度及各种病症，还有有钱不赚钱非小人的基因组的公司们也忍不住要出自闭症检验基因组的时候，再不取消就要出大乱子了！

@AfterToday：关键技术符合监管机构的要求是对的。但“如何能吻合地分析每个哺乳肝细胞中都子宫DNA的含有？”为较大课题，韩博士，怎么感觉您完全所谓呀，哎，多想想手抄本吧。说是说是政策没人知道您不懂。sequenom不pool样本？

@人类关键各个领域新创-韩健 为了让 @AfterToday 对博客 【军马余秋里取消基因基因组的是与非】的文章： "Sequenom当然pool, 不过没有人pool得那么好胜。我是所谓？郭氏乳癌我不是研家，是家研，两代人的努力。你自己多想想手抄本吧。"

@AfterToday：嗯，肝细胞乳癌您是家研，拿核糖体连和星期分辨竞争者，勇气可嘉。诚然，在没有人条文的时候，总有人会不惜，国际间间无需的是规范和监管机构。但不会因为取消就说是国际间间有种种“大环境”。您看到大环境了？凭什么说是国际间间混得好胜？有原始数据？有判读？

@人类关键各个领域新创-韩健 为了让 @AfterToday 对博客 【军马余秋里取消基因基因组的是与非】的文章： "我并没有人说是国际间间有大环境。只是说是取消所谓。没有人大环境格外好，按照纪律审核，有何不妥？我格外想要借机另开离开市场的必要，让CLIA必要在国际间间触发。"

@AfterToday：质疑您说是的较大课题是如何吻合测定子宫DNA含有；您回答您是乳癌家研，说是国际间间比sequenom混得好胜；质疑您如何知道国际间间混得好胜；转经回去又说是原文中都的CLIA……您是研家！

@Whale-T：“通告”里面有个第四条。

@聂超Nick：就却说是论却说是，韩老师说是的有道理。

@肉体de工程师：CLIA证照对于研发和生产是利于的。

作者简介：韩健，宾夕法尼亚州HudsonAlpha研究院所长。从却说是分子辨认检验平台关键技术的联合开发和免疫组库坚实科研。