Blood：AML患者载有高频RUNX1胚系突变

中都心点：在Leucegene AML队列中都，超过30%的RUNX1遗传是胚系遗传。随身携带RUNX1胚系遗传的AML病人的NRAS遗传和其他已确定的激活各种信号渠道基于遗传的高频率均更佳。摘要：RUNX1遗传见于大近10%年长AML。虽然这种普遍性疾病中都的大多数RUNX1遗传被认为是后天授予的，但它们也可能是胚系遗传。事实上，胚系RUNX1遗传避免常DNA显普遍性家族普遍性血小板普遍性疾病，较易血液恶普遍性(RUNX1-FPD、FPD/AML、FPDMM)，其中都近44%的病人可能会进展成AML或增生增生异常综合征。Simon等人采用Leucegene RUNX1 AML病人队列来分析胚系与授予普遍性RUNX1遗传的比例。底物数据分析显示，在随身携带RUNX1胚系遗传的AML中都，NRAS遗传和其他已确定的激活各种信号渠道基因遗传的高频率更佳。此外，两位随身携带RUNX1和CEBPA胚系遗传的病人(母亲和儿子)分别在59岁和27岁时同时发病(AML)。综上所述，本分析表明，在Leucegene队列中都，RUNX1胚系遗传的高频率少于预期，进一步突显了在异体干细胞移植中都检测RUNX1遗传的重要普遍性。原始注解：Laura Simon， et al.High frequency of germline RUNX1 mutations in RUNX1 mutated AML patients.Blood. February 13， 2020本文系梅斯医学（MedSci）原创转译，刊文需授权！