Klinefelter遗传性一例

病例介绍：

病症，男，24岁。发掘出阴毛退化异常11年，胰岛素升高5年。病症足月顺产，出生地时腰围2.7 kg，出生地后按**扶养，母乳喂养，自幼腰围工业发展极快于班里，成绩中等。

至青春退化期显现出双侧退化，尚未显现出歌声变粗，无喉结出彩，无腋毛多见于，至少少量多见于，偶有晨勃，于5之以前在外院检伦和性染色体发掘出为47，XXY，确诊为克氏syndrome。予以绒毛膜促性腺激素、乙酯性激素（肌注）以及十一酸性激素（口服）余1年整整，较以前增多，即使如此未腋毛多见于，歌声无明显改变，无喉结出彩，维持治疗以前大小，腰围无明显增加，晨勃频率缩减，无遗精。1年后预先中毒者。同年因口渴、多饮、多尿、憔悴至医院检伦和，伦随机胰岛素为14.7 mmol/L，确诊为1型高血压，用胰岛素治疗，每射74 U，胰岛素即可以操控在10 mmol/L，后改用国产胰岛素泵治疗。之后，胰岛素的用量不断缩减，目以前每日胰岛素用量达280～300 U，胰岛素即使如此操控不不好，空腹胰岛素16～18mmol/L，餐后2 h胰岛素多在20～24mmol/L，HbA1c为10%～16%，6之以前显现出1次出冷汗、面色苍白、脸部疲乏勉强，卧床不起，起初测胰岛素为4.9 mmol/L，尚未进食，大有约4 h后副作用不断缓解。为进一步诊治来我院就诊。近期尚未出现异常胰岛素，无视力上升以及四肢浮肿，偶有四肢麻木、针刺自觉，腰围稳定在79 kg近。 既往文化史：既往体健。指控胃癌、结核病文化史，5岁时曾行胃病手术，曾受两次手部，碰到腰部、骶后部和肘膝关节不远处。无捐血文化史。指控药物食物过敏文化史，预防接种文化史随社会制度。更进一步文化史：出生地村人，指控疫水毒物接触文化史，自由职业，无烟酒醉心。婚育文化史：尚未婚尚未育。家族文化史：父亲腰围175 cm，妻子腰围160 cm，指控家族多种不同疟疾文化史。有高血压家族文化史。 体格检伦和：腰围176 cm, 腰围79 kg, BMI 25.50 Kg/m2。BP: 127/87 mmHg, 上半部量65 cm,下部量80 cm,指间距140 cm。光绪年间醒光绪年间，精神不好，体型中等。音男声。后下颚、双肘关节伸侧、双膝关节伸侧可见在实践中色素沉着，伴有局部皮肤粗厚、脱屑，双四肢胫以前有斑片状浅褐素沉着。 浅列于淋巴结尚即行发炎。颈下颚可见脂肪床。 阴毛检伦和：无喉结，无胡须，有退化，少量、无腋毛。胸部检伦和：短小黄绿色幼稚型，睾丸大小有约2 cm ×3 cm。 实验室检伦和 肝功能：谷草转氨酶 57 IU/L(低水平10～42 IU/L) ，γ谷酰胺转多甘氨酸 122 IU/L(低水平7～64 IU/L)；肾脏：排泄 458 μmol/L(低水平160～430 μmol/L)；血脂：三脂 4.61 mmol/L(低水平0.56～1.70 mmol/L)，胆 6.06 mmol/L(低水平2.33～5.70 mmol/L)。列于1 OGTT+IRT+C多肽确诊HbA1c：9.70%(低水平4.7%～6.4%)；IAA：3.13％(低水平＜5%) ；GADab：0.90 U/ml(低水平 0～7.50 U/ml)；ICA：0.30(低水平 <0.95)； 性激素全套：促黄体生成素11.96 mIU/ml(低水平1.3～10.1 mIU/ml)，促卵泡成熟素20.28 mIU/ml(低水平1.4～13.6 mIU/ml)，催乳素15.16 ng/ml(低水平2.6～18.1 ng/ml)，雌二醇19.00 pg/ml(低水平25～107 pg/ml)，孕酮＜0.10 ng/ml(低水平<0.1～0.2 ng/ml)，性激素0.65 ng/ml(低水平1.8～8.4 ng/ml)，游离性激素 2.84 pg/ml(低水平8.69～54.69pg/ml)，雄烯二酮(进口) 1.71 ng/ml(低水平0.14～3.10 ng/ml)，DHEA-S 222.70 μg/dl(低水平238.4～539.3 μg/dl)。 特殊检伦和B超：脂肪肝（肝内脂肪分布不均），胆囊胰体脾肾尚未见明显异常；眼底照相：高血压视网膜病变Ⅰ期；神经传导：双侧腓肠神经、胫神经、尺神经、正中神经传导速度减慢；双肾GFR：左肾为69.18 ml/min，右肾为69.98 ml/ml；骨密度：腰椎骨质疏松；股骨头骨量减少； 病症入院后给胰岛素泵持续皮射优泌乐，日总量为72U, 同时口服格华止，0.5 g，每日1次或每日2次 ，胰岛素在13～17 mmol/L之间。后改用三餐以前注射诺和灵R早28 U，中20 U，晚18 U，睡以前注射诺和灵N,18 U,胰岛素即使如此在12～24 mmol/L。之后完全停用胰岛素，改用文迪雅，每次4 mg，每日1次；格华止0.5 g，每日3次，胰岛素即使如此波动在16～25 mmol/L；后文迪雅加量每日8 mg；格华止0.85 g，每日2次；加用诺和龙，每次4 mg，每日3次；胰岛素操控仍不理想，在14.4～18.0 mmol/L间波动，随即停用口服降糖药物，改用单用静脉胰岛素治疗，结果病症胰岛素显现出显著上升，最低为8 mmol/L(此时静脉胰岛素用量为1 U/h)。胰岛素稳定后撤泵改用三餐以前注射诺和灵R早16 U，中14 U，晚14 U，睡以前注射诺和灵N 20 U,胰岛素即使如此在12～24 mmol/L。 确诊：Klinefeltersyndrome（KS）又称为先天性睾丸退化不全syndrome。 讨论：Klinefeltersyndrome（KS）于1942年首次由Klinefelter描述，故又称为克氏syndrome，1959年Jacobs证实KS是由于病症较正常男性多了一条X性染色体（47，XXY）所致，是一种常见的性性染色体数目异常疟疾，其最常见的典型核型为47，XXY，有约占KS的90%。KS的临床特征为小睾丸、男子女性型、类无睾体型和体毛稀少。病症通常自幼腰围增加迅速，青春期后及期性激素水平上升，促性腺激素水平（FSH、LH）升高，睾丸体积通常小于10 ml，阴毛退化不全列于现，无生殖能力，且乳腺癌发病率高该名病症的临床列于现非常典型，其实验室检伦和及性染色体核型分析均支持Klinefeltersyndrome的确诊。KS的代谢特征早已有描述，1987年报道了该征合并了黑棘皮病和高血压,有约有20%的KS病症伴有糖耐量受损，8%伴发高血压。 KS合并高血压的机制不光绪年间，Yesilovn等对13例KS病症及年龄、BMI相匹配的9例健康男性，进行了高胰岛素正钳夹试验，38.5%病症列于现为胰岛素抵抗及空腹胰岛素升高。Bojesen等同样发掘出KS病症体脂比例明显增高、胰岛自觉性上升，存在胰岛素抵抗。该名病症胰岛素及胰岛素水平偏高，C多肽水平正常，IAA、GAD、ICA均为阴性，皮射胰岛素或使用皮下胰岛素泵时胰岛素上升不明显，且胰岛素用量较大，而这种现象可以通过直接静脉内予以胰岛素来纠正。由此我们推测Klinefeltersyndrome存在皮下胰岛素抵抗，这是由于个体皮肤通过某种机制阻碍或延迟了胰岛素由皮下向循环的吸收过程，从而导致胰岛素升高及一系列代谢紊乱现象。Klinefeltersyndrome目以前尚无有效的治疗方法，青春期后长期乃至终身的雄激素补充是治疗该病的主要措施，主要是促进病症的阴毛退化，改善其精神状态，提高生活质量，预防并发症。而由于男性退化的恶变率较高，首选手术治疗。而对 编辑： 玲